生殖遺傳篩查
葉酸對人體生長發(fā)育發(fā)揮著重要作用,人體自身不能合成,必須從外界攝入;葉酸補(bǔ)充不足或利用能力差均會造成葉酸缺乏,導(dǎo)致高同型半胱氨酸血癥。孕婦缺乏葉酸會導(dǎo)致胎兒出生缺陷,孕婦自身也會出現(xiàn)很多不良癥狀。但葉酸補(bǔ)充過量也會引發(fā)各種副作用,過與不及都有可能帶來問題。
說明
產(chǎn)品特點(diǎn)
血液血卡直擴(kuò) 免提取DNA,省時省力,減少污染
位點(diǎn)準(zhǔn)確完善 包含影響葉酸代謝的2個關(guān)鍵基因,共3個位點(diǎn)
結(jié)果直觀易讀 專業(yè)軟件輔助結(jié)果分析判讀,快速簡便
操作簡單快捷 1管式擴(kuò)增,全程只需3h,適于自動化、批量化檢測
UNG防污染體系 有效避免PCR產(chǎn)物污染
適用人群
備孕夫妻:提高精子和卵子質(zhì)量
孕婦:預(yù)防出生缺陷、自發(fā)性流產(chǎn)、妊娠高血壓等
有不良妊娠史的女性:預(yù)防不良妊娠再次發(fā)生
不明原因習(xí)慣性流產(chǎn)的女性:原因排查
高同型半胱氨酸血癥、H型高血壓患者:調(diào)節(jié)血漿同型半胱氨酸水平,預(yù)防腦卒中
檢測位點(diǎn)
研究表明,不同人群對葉酸的利用能力不同,因此所需的補(bǔ)充劑量也不同。5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶還原酶(MTRR)是影響葉酸代謝的關(guān)鍵酶,其基因的多態(tài)性是造成個體間葉酸利用能力差異的主要原因。當(dāng)MTHFR或MTRR基因發(fā)生突變,其酶的活性降低,從而導(dǎo)致葉酸代謝發(fā)生障礙,需要補(bǔ)充比常人更多的葉酸才能維持人體的正常需求。
2008年中國疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心,把葉酸利用能力基因檢測與風(fēng)險評估列為臨床應(yīng)用指南,建議準(zhǔn)媽媽在補(bǔ)充葉酸前進(jìn)行葉酸利用能力基因檢測,根據(jù)風(fēng)險分級選擇個性化的補(bǔ)充方案。此外,檢測MTHFR和MTRR基因多態(tài)性對高同型半胱氨酸血癥患者補(bǔ)充葉酸,降低其腦卒中發(fā)生風(fēng)險也具有一定的指導(dǎo)意義。
葉酸補(bǔ)充方案
檢測平臺;多重?zé)晒釶CR擴(kuò)增和毛細(xì)管電泳檢測
通過多重?zé)晒釶CR對影響葉酸代謝的MTHFR基因c.677、c.1298位點(diǎn)和MTRR 基因c.66位點(diǎn)進(jìn)行擴(kuò)增,結(jié)合毛細(xì)管電泳檢測,并提供專業(yè)軟件進(jìn)行結(jié)果分析判讀。
檢測流程
2、多重?zé)晒釶CR擴(kuò)增
3、毛細(xì)管電泳檢測
4、結(jié)果分析
檢測結(jié)果
樣本類型
血樣采集卡、EDTA/枸櫞酸鈉抗凝血、口腔拭子。
適用儀器
1. PCR儀
2. 基因分析儀(智閱基因分析儀7010、ABI PRISM? 310、3100 Genetic Analyzer或ABI 3130 Series、3500 Series、3730 Series Genetic Analyzer)
參考文獻(xiàn)
2.《婦幼保健醫(yī)療臨床遺傳檢測項目資料匯編》第六卷臨床應(yīng)用指南之二十一《葉酸利用能力》
3. 鄧穎芳, 等. 高同型半胱氨酸(Hcy)血癥患者的葉酸缺乏與MTHFR、MTRR基因多態(tài)性情況分析. 中國分子心臟病學(xué)雜志. 2015(5):1463-1465.
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※僅供研究使用。