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17項遺傳性耳聾基因分型檢測試劑盒(熒光PCR-毛細管電泳法)
發(fā)布日期:2021-11-23 瀏覽次數(shù):5899
2006年第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示,我國聽力殘疾者高達2780萬,占殘疾人總數(shù)的33%。尤其值得關(guān)注的是7歲以下的聽力殘疾兒童高達80萬人,并以每年3萬聾兒的速度增長。約 60 %的耳聾屬于遺傳性耳聾,其中,以常染色體隱性的遺傳方式最為常見,占遺傳性耳聾的70%~80%。正常群體中攜帶耳聾基因的比例高達5-6%,因此耳聾發(fā)病率一直居高不下。耳聾基因篩查不僅能檢測出耳聾基因的攜帶者,還能發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾,為患者今后的生活提供指導。

產(chǎn)品特點

 
血液血卡直擴        免提取DNA,省時省力,減少污染機會
位點準確完善        包含4大中國人群常見的致聾基因,共17個位點
操作簡便快捷        1管式擴增,全程只需3h,適于自動化、批量化檢測
UNG防污染體系    有效避免PCR產(chǎn)物污染
結(jié)果直觀易讀        免費提供專業(yè)軟件輔助結(jié)果判讀,快速簡便

適應領(lǐng)域

 
新生兒耳聾基因篩查
耳聾患者病因排查、遺傳咨詢和婚育指導
有耳聾家族史的聽力正常人群的用藥指導、生活注意事項和婚育指導
胎兒耳聾基因產(chǎn)前檢測
預測人工耳蝸植入的療效

檢測平臺:多重熒光PCR擴增和毛細管電泳檢測

 
本試劑盒通過熒光標記的等位基因特異性PCR擴增,結(jié)合毛細管電泳的方法,對遺傳性耳聾基因(GJB2、SLC26A4、GJB3)和藥物性耳聾基因(mt12S)進行分型檢測,并提供專業(yè)軟件進行結(jié)果分析。

檢測位點

 


檢測流程

 
1、準備樣本
2、建立PCR擴增體系
3、多重熒光PCR擴增
4、毛細管電泳檢測及分析

檢測結(jié)果

 

樣本類型

 
EDTA/枸櫞酸鈉抗凝血、保存于血卡的血斑、基因組DNA、羊水、絨毛膜

適用儀器

 
1. PCR儀
2. 基因分析儀(智閱基因分析儀7010、ABI PRISM? 310、3100 Genetic Analyzer或ABI 3130 Series、3500 Series、3730 Series Genetic Analyzer)

參考文獻

 
1. Zhang J, et al. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2013 Dec;77 (12):1929-35.
2. Ji YB, et al. Acta Otolaryngol. 2011 Feb;131(2):124-9.

※本資料僅供相關(guān)醫(yī)學專業(yè)人士參考使用,試劑盒使用或注意事項詳見說明書。

僅供研究使用。