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首頁-產(chǎn)品展示-生殖遺傳篩查
生殖遺傳篩查
17項遺傳性耳聾基因分型檢測試劑盒(熒光PCR-毛細管電泳法)
發(fā)布日期:2021-11-23 瀏覽次數(shù):5899
2006年第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示,我國聽力殘疾者高達2780萬,占殘疾人總數(shù)的33%。尤其值得關(guān)注的是7歲以下的聽力殘疾兒童高達80萬人,并以每年3萬聾兒的速度增長。約 60 %的耳聾屬于遺傳性耳聾,其中,以常染色體隱性的遺傳方式最為常見,占遺傳性耳聾的70%~80%。正常群體中攜帶耳聾基因的比例高達5-6%,因此耳聾發(fā)病率一直居高不下。耳聾基因篩查不僅能檢測出耳聾基因的攜帶者,還能發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾,為患者今后的生活提供指導。
產(chǎn)品特點
血液血卡直擴 免提取DNA,省時省力,減少污染機會
位點準確完善 包含4大中國人群常見的致聾基因,共17個位點
操作簡便快捷 1管式擴增,全程只需3h,適于自動化、批量化檢測
UNG防污染體系 有效避免PCR產(chǎn)物污染
結(jié)果直觀易讀 免費提供專業(yè)軟件輔助結(jié)果判讀,快速簡便
位點準確完善 包含4大中國人群常見的致聾基因,共17個位點
操作簡便快捷 1管式擴增,全程只需3h,適于自動化、批量化檢測
UNG防污染體系 有效避免PCR產(chǎn)物污染
結(jié)果直觀易讀 免費提供專業(yè)軟件輔助結(jié)果判讀,快速簡便
適應領(lǐng)域
新生兒耳聾基因篩查
耳聾患者病因排查、遺傳咨詢和婚育指導
有耳聾家族史的聽力正常人群的用藥指導、生活注意事項和婚育指導
胎兒耳聾基因產(chǎn)前檢測
預測人工耳蝸植入的療效
耳聾患者病因排查、遺傳咨詢和婚育指導
有耳聾家族史的聽力正常人群的用藥指導、生活注意事項和婚育指導
胎兒耳聾基因產(chǎn)前檢測
預測人工耳蝸植入的療效
檢測平臺:多重熒光PCR擴增和毛細管電泳檢測
本試劑盒通過熒光標記的等位基因特異性PCR擴增,結(jié)合毛細管電泳的方法,對遺傳性耳聾基因(GJB2、SLC26A4、GJB3)和藥物性耳聾基因(mt12S)進行分型檢測,并提供專業(yè)軟件進行結(jié)果分析。
檢測位點
檢測流程
1、準備樣本
2、建立PCR擴增體系
3、多重熒光PCR擴增
4、毛細管電泳檢測及分析
2、建立PCR擴增體系
3、多重熒光PCR擴增
4、毛細管電泳檢測及分析
檢測結(jié)果
樣本類型
EDTA/枸櫞酸鈉抗凝血、保存于血卡的血斑、基因組DNA、羊水、絨毛膜
適用儀器
1. PCR儀
2. 基因分析儀(智閱基因分析儀7010、ABI PRISM? 310、3100 Genetic Analyzer或ABI 3130 Series、3500 Series、3730 Series Genetic Analyzer)
2. 基因分析儀(智閱基因分析儀7010、ABI PRISM? 310、3100 Genetic Analyzer或ABI 3130 Series、3500 Series、3730 Series Genetic Analyzer)
參考文獻
1. Zhang J, et al. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2013 Dec;77 (12):1929-35.
2. Ji YB, et al. Acta Otolaryngol. 2011 Feb;131(2):124-9.
2. Ji YB, et al. Acta Otolaryngol. 2011 Feb;131(2):124-9.
※本資料僅供相關(guān)醫(yī)學專業(yè)人士參考使用,試劑盒使用或注意事項詳見說明書。
※僅供研究使用。