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發(fā)布日期:2021-11-23 瀏覽次數(shù):2006

脊髓性肌萎縮癥(SMA)


屬常染色體隱性遺傳病,也是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的頭號(hào)遺傳病。是由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致的進(jìn)行性、對(duì)稱性、肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發(fā)育及感覺均正常。根據(jù)患者發(fā)病年齡和臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度,臨床上將SMA分為4型。


檢測優(yōu)勢

 

篩查流程

 

適應(yīng)領(lǐng)域

 

無論是否生育過SMA患兒的夫婦,都適合進(jìn)行SMA攜帶者篩查。

遺傳方式

 

檢測平臺(tái)

 
檢測平臺(tái):多重?zé)晒釶CR和毛細(xì)管電泳檢測

檢測流程

 

1、知情同意
2、樣本采集
3、樣本運(yùn)輸至實(shí)驗(yàn)室
4、檢測
5、出具報(bào)告


樣本類型

 

干血斑,口腔拭子,外周血


產(chǎn)品資質(zhì)