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2024年11月07日 安徽曼欣達(dá)醫(yī)療科技有限公司 歡迎您的訪問!

FMR1基因CGG重復(fù)數(shù)檢測(cè)試劑盒(熒光PCR-毛細(xì)管電泳法)
發(fā)布日期:2021-11-23 瀏覽次數(shù):1765
The FMR1 CGG Repeat Detection Kit

脆性X綜合征(Fragile X Syndrome)是一種X連鎖遺傳病,是最常見的遺傳性智力障礙疾病之一,發(fā)病率僅次于唐氏綜合征。致病原因是X染色體上FMR1基因(CGG)n擴(kuò)展突變,導(dǎo)致維持腦部正常神經(jīng)傳導(dǎo)的FMRP蛋白缺乏,患者會(huì)有嚴(yán)重的智力低下、發(fā)育遲緩、語言障礙和行為問題,包括多動(dòng)癥、自閉癥、注意力不集中和伴有癲癇等癥狀。該試劑盒采用國際權(quán)威指南認(rèn)可的三引物PCR技術(shù),可準(zhǔn)確計(jì)算出CGG重復(fù)數(shù),快速準(zhǔn)確區(qū)分不同基因型人群,對(duì)脆性X綜合征患者確診,滿足臨床檢測(cè)的不同需求。


產(chǎn)品特點(diǎn)

檢測(cè)靈敏準(zhǔn)確        可擴(kuò)增CGG重復(fù)全長序列;CGG重復(fù)數(shù)大于200也可檢出;檢測(cè)結(jié)果100%可重復(fù)
檢測(cè)體系完善        能準(zhǔn)確區(qū)分各種基因型,準(zhǔn)確判斷女性純合子和雜合子,有效避免假陰性
操作簡單快捷        整個(gè)過程只需約6h,操作簡單,適于自動(dòng)化、批量化
項(xiàng)目經(jīng)驗(yàn)豐富        擁有多年臨床檢測(cè)經(jīng)驗(yàn),為全國及港臺(tái)多家檢測(cè)中心提供服務(wù),于國際期刊發(fā)表臨床檢測(cè)數(shù)據(jù)

適應(yīng)人群

育齡女性
不孕不育的女性
脆性X攜帶者的胎兒
有脆性X綜合征家族史的人群

有卵巢早衰及其家族史的人群

有不明原因智力低下家族史的人群

有震顫-共濟(jì)失調(diào)及其家族史的人群
有不明原因胎停育、反復(fù)流產(chǎn)的女性

有不明原因智力低下、自閉癥、行為障礙和語言障礙的兒童

遺傳模式

由于男性只有一條X染色體而更容易患病,大約4000個(gè)人當(dāng)中就有一個(gè)患者;女性發(fā)病率比較低,但中國女性前突變攜帶率約1/1000,且存在動(dòng)態(tài)突變,即女性攜帶者更容易生出全突變患兒。根據(jù)美國脆性X基金會(huì)(National Fragile X Foundation)資料,女性攜帶者生出患者的機(jī)率可高達(dá)1/2!因此對(duì)育齡婦女進(jìn)行產(chǎn)前或孕前FMR1基因檢測(cè),進(jìn)而指導(dǎo)生育顯得尤為重要。



FMR1基因突變類型及臨床表現(xiàn)說明



試劑盒檢測(cè)流程

1、DNA提取
2、熒光PCR擴(kuò)增
3、毛細(xì)管電泳檢測(cè)
4、結(jié)果分析

取樣要求

2-4 ml EDTA抗凝血、≥50mg絨毛膜樣本、≥100mg 組織樣本(2-4℃運(yùn)輸保存)
≥2cm2保存于血卡的血痕(常溫運(yùn)輸保存)

適用儀器

PCR儀及基因分析儀(智閱基因分析儀7010、ABI PRISM? 310、3100 Genetic Analyzer或ABI 3130 Series、3500 Series、3730 Series Genetic Analyzer)

產(chǎn)品資質(zhì)



參考文獻(xiàn)

1. Chen X, et al. BMC Pediatr. 2015 Jul 15;15:77.
2. Huang W, et al. Mol Genet Genomic Med. 2015 May;3(3):172-81.

3. Hagerman RJ, et al. Pediatrics. 2009 Jan;123(1):378-90.


※本資料僅供相關(guān)醫(yī)學(xué)專業(yè)人士參考使用,試劑盒使用或注意事項(xiàng)詳見說明書。