生殖遺傳篩查
脆性X綜合征(Fragile X Syndrome)是一種X連鎖遺傳病,是最常見的遺傳性智力障礙疾病之一,發(fā)病率僅次于唐氏綜合征。致病原因是X染色體上FMR1基因(CGG)n擴(kuò)展突變,導(dǎo)致維持腦部正常神經(jīng)傳導(dǎo)的FMRP蛋白缺乏,患者會(huì)有嚴(yán)重的智力低下、發(fā)育遲緩、語言障礙和行為問題,包括多動(dòng)癥、自閉癥、注意力不集中和伴有癲癇等癥狀。該試劑盒采用國際權(quán)威指南認(rèn)可的三引物PCR技術(shù),可準(zhǔn)確計(jì)算出CGG重復(fù)數(shù),快速準(zhǔn)確區(qū)分不同基因型人群,對(duì)脆性X綜合征患者確診,滿足臨床檢測(cè)的不同需求。
產(chǎn)品特點(diǎn)
適應(yīng)人群
不孕不育的女性
脆性X攜帶者的胎兒
有脆性X綜合征家族史的人群
有卵巢早衰及其家族史的人群
有不明原因智力低下家族史的人群
有震顫-共濟(jì)失調(diào)及其家族史的人群有不明原因胎停育、反復(fù)流產(chǎn)的女性
有不明原因智力低下、自閉癥、行為障礙和語言障礙的兒童
遺傳模式
由于男性只有一條X染色體而更容易患病,大約4000個(gè)人當(dāng)中就有一個(gè)患者;女性發(fā)病率比較低,但中國女性前突變攜帶率約1/1000,且存在動(dòng)態(tài)突變,即女性攜帶者更容易生出全突變患兒。根據(jù)美國脆性X基金會(huì)(National Fragile X Foundation)資料,女性攜帶者生出患者的機(jī)率可高達(dá)1/2!因此對(duì)育齡婦女進(jìn)行產(chǎn)前或孕前FMR1基因檢測(cè),進(jìn)而指導(dǎo)生育顯得尤為重要。
FMR1基因突變類型及臨床表現(xiàn)說明
試劑盒檢測(cè)流程
2、熒光PCR擴(kuò)增
3、毛細(xì)管電泳檢測(cè)
4、結(jié)果分析
取樣要求
適用儀器
產(chǎn)品資質(zhì)
參考文獻(xiàn)
3. Hagerman RJ, et al. Pediatrics. 2009 Jan;123(1):378-90.
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