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Nature | 1滴血驗(yàn)癌產(chǎn)品“再現(xiàn)江湖”，可1次檢測(cè)7種癌癥
發(fā)布日期：2021-11-30 瀏覽次數(shù)：10634

導(dǎo)讀：健康的基因都是相似的，癌細(xì)胞的基因各有不同。在癌癥早篩中，目前的血液檢測(cè)或液體活組織檢查通常是依據(jù)癌細(xì)胞內(nèi)DNA突變或甲基化情況判定，但往往不能一次檢測(cè)到患者多種癌細(xì)胞變化。近日，美國約翰霍普金斯大學(xué)的研究人員通過發(fā)現(xiàn)不同組織來源癌細(xì)胞脫落的DNA碎片在血液中循環(huán)的獨(dú)特模式，開發(fā)了一種簡單的新型血液檢測(cè)方法，可1次檢測(cè)7種不同類型癌癥，相關(guān)成果發(fā)表于《Nature》網(wǎng)絡(luò)版。


DOI：10.1038 / s41586-019-1272-6


DELFI測(cè)試追蹤癌細(xì)胞
       一般的血液檢測(cè)或者是“液體活組織檢查” 通常是尋找突變（癌細(xì)胞內(nèi)DNA突變），或?qū)ふ壹谆―NA甲基化）。但這類方法并不總是檢測(cè)所有癌癥患者都的癌細(xì)胞變化，早期檢測(cè)癌癥的方法仍然有很大的改進(jìn)空間。
       DELFI測(cè)試通過觀察血液中來自基因組不同區(qū)域DNA的大小和數(shù)量，來研究DNA在細(xì)胞核內(nèi)的“包裝”方式以尋找癌細(xì)胞。
       約翰霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院Alessandro Leal表示：“與健康的細(xì)胞相比，癌細(xì)胞的細(xì)胞核更像是雜亂無章的手提箱，基因組被‘隨意堆放’?！?
       該研究的主要作者Jillian Phallen博士進(jìn)一步解釋說：“由于各種原因，癌細(xì)胞基因組在包裝方式上是無序的，這意味著當(dāng)癌細(xì)胞死亡時(shí)，它們會(huì)以混亂的方式將DNA釋放到血液中。對(duì)這種游離DNA (cfDNA) 進(jìn)行檢測(cè)，DELFI測(cè)試可以偵查到基因組不同區(qū)域DNA的大小和數(shù)量的異常可以幫助識(shí)別癌癥?！?
準(zhǔn)確判斷癌癥類型
       如果該研究能夠得進(jìn)一步到驗(yàn)證，那就可以用于癌癥篩查。從一個(gè)人身上抽取一管血液，提取cfDNA并研究其基因序列的片段結(jié)構(gòu)。隨后，可以將來自該個(gè)體的全基因組cfDNA片段與健康人群進(jìn)行比較，以確定這些片段是健康的還是源自癌癥。


圖片來源：Carolyn Hruban

       研究人員發(fā)現(xiàn)癌癥患者和健康個(gè)體的全基因組cfDNA片段呈現(xiàn)顯著不同。在癌癥患者體內(nèi), cfDNA中的片段模式是由血液和腫瘤細(xì)胞釋放的DNA混合物引起的，并且顯示出多種基因組差異。
       研究的共同作者之一Robert B. Scharpf博士表示，DELFI能同時(shí)分析基因組中百萬計(jì)的序列，揭示與特定組織相關(guān)的差異。這樣不僅能夠判斷片段是否來自癌癥，還能夠指出癌細(xì)胞的來源，像是來自乳腺癌，結(jié)腸癌或肺癌。
       研究人員利用DELFI測(cè)試在208名患者體內(nèi)準(zhǔn)確檢測(cè)到癌癥DNA的存在。他們罹患的癌癥種類與癌癥程度各不相同。此外，DELFI測(cè)試在215名健康個(gè)體的血液樣本測(cè)試中表現(xiàn)也很不錯(cuò)，只有4例被誤診為癌癥。
       研究人員說，通過人工智能來識(shí)別癌癥患者血液中DNA片段的異常模式， 我們可以在多達(dá)75%的病例中確定癌癥組織的起源。 當(dāng)DELFI和基于突變的cfDNA分析相結(jié)合時(shí)，研究人員可以準(zhǔn)確地檢測(cè)出91％的癌癥患者。
       總的來說，健康的基因都是相似的，癌細(xì)胞的基因各有不同。

       值得一提的是，由于該測(cè)試易于管理并采用簡單且廉價(jià)的實(shí)驗(yàn)室方法，研究人員預(yù)計(jì)該測(cè)試最終可能比其他癌癥篩查測(cè)試（包括當(dāng)前其它的cfDNA測(cè)試）更具成本效益。