藥物基因檢測(cè)
背景介紹
“H 型高血壓”即高血壓合并高同型半胱氨酸 (Hcy),二者協(xié)同增加心腦血管事件風(fēng)險(xiǎn),產(chǎn)生 1+1>2 的效應(yīng)。我國(guó)成年高血壓患者中伴有高 Hcy 血癥者約占 75%。2010 年版中國(guó)高血壓防治指南指出:高 Hcy 血癥是中國(guó)高血壓患者心血管危險(xiǎn)因素之一 , 其心血管事件發(fā)生率較單純存在高血壓患者高出約 5 倍,血漿 Hcy增加 5μmol/L,缺血性心臟病風(fēng)險(xiǎn)增加 33%,腦卒中風(fēng)險(xiǎn)增加 59%。
亞甲基四氫葉酸還原酶 (MTHFR) 和甲硫氨酸合成酶還原酶 (MTRR) 是 Hcy 代謝過(guò)程中的關(guān)鍵酶,其基因多態(tài)性是造成個(gè)體間葉酸利用能力差異的主要原因。當(dāng) MTHFR 或 MTRR 基因發(fā)生突變,其酶活性降低,從而導(dǎo)致葉酸代謝發(fā)生障礙。
研究表明,MTHFR 編碼基因的堿基發(fā)生突變,造成酶活性降低,可導(dǎo)致血清 Hcy 水平升高。
檢測(cè)內(nèi)容
利用多重?zé)晒?PCR- 毛細(xì)管電泳法,檢測(cè)人類外周血液基因組中的 MTHFR/MTRR 的基因多態(tài)性,為臨床鑒別患者對(duì)葉酸敏感性提供幫助。
適用人群
檢測(cè)意義
根據(jù) MTHFR/MTRR 基因指導(dǎo)預(yù)測(cè) H 型高血壓,減少心血管疾病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),輔助葉酸治療。
其他應(yīng)用領(lǐng)域
參考文獻(xiàn)
5. Chia-Min Chung et al.,PLoS One. 2013; 8(3): e56119.
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