氯吡格雷是目前使用廣泛的抗血小板凝集藥，用于急性冠脈綜合征、動脈粥樣硬化等心血管疾病的治療。氯吡格雷是一種前體藥物，經(jīng)肝臟細(xì)胞色素P450酶(主要是CYP2C19酶)代謝為有活性的產(chǎn)物后才能發(fā)揮藥效。不同個體對于氯吡格雷的反應(yīng)有差異，約40%的亞裔病人會產(chǎn)生氯吡格雷抵抗，主要原因是CYP2C19基因突變導(dǎo)致弱代謝。CYP2C19至少有36種等位基因，其中CYP2C19*2和CYP2C19*3占亞洲人群弱代謝表型的99％以上，CYP2C19*17是目前發(fā)現(xiàn)的具有超快活性的基因分型。2010年FDA提出黑框警告，明確建議醫(yī)生對將要服用氯吡格雷的患者進(jìn)行CYP2C19基因分型檢測，針對患者基因型實施個性化用藥。

臨床研究表明，CYP2C19基因突變導(dǎo)致的弱代謝個體，栓塞重新形成的風(fēng)險增加，心腦血管事件的發(fā)生風(fēng)險增加，病死率升高。對于這類個體，需要增加氯吡格雷的劑量(負(fù)荷劑量為300mg或600mg)，以達(dá)到阻斷血小板聚集的效果。

華法林是防治血栓栓塞性疾病的一線藥物，但其藥物反應(yīng)個體差異性大，不同個體間華法林穩(wěn)定劑量的差異可達(dá)20倍以上，且治療窗窄，劑量很難掌握，尤其是在使用華法林抗凝治療初期，易導(dǎo)致嚴(yán)重的出血并發(fā)癥。大量研究表明，華法林的藥代動力學(xué)過程與CYP2C9和VKORC1的基因分型密切相關(guān)。2010年FDA在華法林說明書中增加起始劑量選擇表，建議在用藥前進(jìn)行CYP2C9和VKORC1基因檢測。

本試劑盒利用多重?zé)晒釶CR擴(kuò)增技術(shù)，結(jié)合毛細(xì)管電泳檢測法，1管反應(yīng)即可完成對氯吡格雷代謝相關(guān)基因CYP2C19和華法林代謝相關(guān)基因CYP2C9、VKORC1的分型檢測，并提供專業(yè)軟件進(jìn)行結(jié)果分析。

1. PCR儀

2. 基因分析儀(智閱基因分析儀、ABI PRISM? 310、3100 Genetic Analyzer或ABI 3130、3130xl、3500、3730、3730xl Genetic Analyzer)