藥物基因檢測
根據(jù)《中國心血管病報告(2016)》,我國成人血脂異?;颊呷藬?shù)1.6億,血脂異常是導(dǎo)致動脈粥樣硬化進(jìn)而形成心腦血管事件的主要因素之一。他汀類藥物,包括阿托伐他汀、瑞舒伐他汀、洛伐他汀、辛伐他汀、普伐他汀、氟伐他汀等,是有效的降脂類藥物。
背景介紹
CPIC藥物遺傳學(xué)指南和國家衛(wèi)計委頒布的《藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因檢測技術(shù)指南(試行)》中指出:SLCO1B1和ApoE基因多態(tài)性影響他汀類藥物的代謝水平,醫(yī)生可根據(jù)其基因多態(tài)性,指導(dǎo)病人他汀類服用劑量,降低發(fā)生肌病的風(fēng)險。
研究表明,每日攝取相同量的辛伐他汀,SLCO1B1純合突變體內(nèi)他汀藥物濃度明顯高于野生型和雜合突變型,而攜帶前者的患者發(fā)生的肌病概率遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于后者。
Mikko Niemi et al.,2011,Pharmacol Rev 63:157–181
人類ApoE基因兩個位點(diǎn)的多態(tài)性(388T>G/526C>T),可以形成3種單倍型:ApoE2/ ApoE3/ ApoE4,研究表明,擁有E4基因的人群更容易發(fā)生心血管疾病,且這一因素的危險系數(shù)隨著年齡的增長而增高。
Thompson 2009年研究基因多態(tài)性對于他汀降脂療效影響試驗中指出,ApoE基因多態(tài)性與降脂療效有顯著相關(guān),且降脂療效依次為ApoE2/E2 >Apo E2/ E3> ApoE3/E3> ApoE3/E4> ApoE4/E4。
檢測內(nèi)容
利用多重?zé)晒釶CR-毛細(xì)管電泳法,檢測人類外周血液基因組中的SLCO1B1和ApoE基因多態(tài)性,為臨床鑒別患者對他汀類藥物的敏感性提供幫助。
適用人群
正在或考慮接受他汀類降脂藥物治療患者或?qū)τ谧陨斫】倒芾碛幸蟮娜巳骸?/span>
檢測意義
其它應(yīng)用領(lǐng)域
ApoE基因檢測可以作為阿爾茲海默癥的發(fā)生風(fēng)險提示因子。
參考文獻(xiàn)
1.《中國心血管病報告(2016)》
2.《藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因檢測技術(shù)指南(試行)》
3.Mikko Niemi et al.,2011,Pharmacol Rev 63:157–181
4.Federica Boraldi et al .,Mol Genet Metab Rep. 2014; 1: 477–482.
5.Thompson et al., Circ Cardiovasc Genet. 2009;2:173-181
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