PIK3CA寫入最新乳腺癌2019 NCCN V.2指南

導(dǎo)讀：5月24日FDA剛剛批準(zhǔn)了諾華公司（Novartis）針對(duì)PIK3CA基因突變的特異性PI3K抑制劑Piqray（Alpelisib，BYL719）上市，隨后NCCN于7月2日發(fā)布的乳腺癌指南2019年第2版（2019 V2版）中便將PIK3CA基因突變檢測(cè)及PI3K抑制劑Alpelisib寫入了指南，關(guān)于指南更新情況詳見(jiàn)正文。

2019年5月24日，F(xiàn)DA批準(zhǔn)了諾華公司（Novartis）的PI3K抑制劑Piqray（Alpelisib，BYL719）上市，用于與內(nèi)分泌療法氟維司群聯(lián)用，治療接受過(guò)內(nèi)分泌療法后疾病進(jìn)展、攜帶PIK3CA基因突變、HR+/HER2-晚期或轉(zhuǎn)移性絕經(jīng)后婦女和男性乳腺癌患者。值得關(guān)注的是，這是全球首款獲批上市作用于實(shí)體腫瘤的PI3K抑制劑！

● HR陽(yáng)性/HER2陰性的乳腺癌患者如果考慮使用Alpelisib，可以進(jìn)行組織或血液的PIK3CA基因檢測(cè)；

● PIK3CA基因突變檢測(cè)樣本類型可以是腫瘤組織，也可以是外周血ctDNA（液體活檢）。如果ctDNA（液體活檢）檢測(cè)結(jié)果是陰性，建議再用腫瘤組織進(jìn)行檢測(cè)。

● 對(duì)PIK3CA基因突變且HER2陰性的絕經(jīng)后乳腺癌患者，首選 Fulvestrant（氟維司群）+ Alpelisib 聯(lián)合治療方案（1類證據(jù)）。

● 外顯子7：C420R；

● 外顯子9：

E542K，E545A，E545D （1635G>T），E545G，E545K，Q546E，Q546R；

● 外顯子20：H1047L，H1047R，H1047Y。

*標(biāo)紅為主要突變類型